Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE USHER: UM RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Usher é a causa mais comum da associação entre surdez e cegueira hereditária, sua prevalência é de aproximadamente 4:100.000. Pacientes costumam apresentar baixa acuidade visual secundária a retinite pigmentar (RP) e perda auditiva neurossensorial acentuada.
Há uma subdivisão em tipo 1: surdez profunda, sintomas vestibulares e retinopatia de ocorrência na infância; tipo 2: surdez parcial, sem sintomas vestibulares e uma RP mais leve e mais tardia; e tipo 3: mais incomun com surdez de início tardio e progressiva, retinopatia de início na vida adulta e hipermetropia com astigmatismo. Pode evoluir com perda grave e irreversível da visão e audição, com queda da qualidade de vida, sendo necessário acompanhamento multidisciplinar.

Objetivos

Relatar um caso de Síndrome de Usher, condição genética hereditária infrequente, descrevendo achados oftalmológicos para estimular diagnóstico precoce.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, hipertenso, 54 anos, apresenta em primeira consulta baixa visão em ambos os olhos (AO), progressiva e de longa data, com piora há 5 anos. Associado a hipoacusia progressiva bilateral. Na ectoscopia apresentou pupilas isocóricas e pouco fotorreagentes. Acuidade visual de conta dedos à 2 metros em AO, sem melhora à refração dinâmica. Biomicroscopia com catarata incipiente e sem demais alterações dignas. Pressão intraocular com valor dentro da normalidade.
Foi realizado mapeamento de retina (fig.1), no qual se observou em AO, disco óptico com palidez cérea, atrofia do EPR macular, espículas ósseas difusas e vasos retinianos afilados, compatível com retinose pigmentar. Diante do exposto, foi solicitado angiofluoresceinografia binocular (fig.2), evidenciando retinite pigmentar. Na tomografia de coerência óptica, havia desorganização das camadas retinianas externas com uma área de hiperrefletividade perifoveal, correspondente a atrofia, sem sinais de acúmulo de liquido intra-retiniano.
Foi solicitado avaliação com otorrinolaringologia (ORL), que confirmou posteriormente com audiometria tonal, perda auditiva sensorio neural, em rampa descendente, moderada a severa, bilateralmente.

Conclusões/Considerações Finais

O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada. É de extrema importância que o oftalmologista também encaminhe à ORL todo paciente que for diagnosticado com retinose pigmentar, para avaliação de acuidade auditiva.

Palavras-chave

Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética.

Área

RETINA