Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE ACHADOS OFTALMOLOGICOS EM PACIENTE PORTADOR DA SINDROME DE DUBOWITZ

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Dubowitz (SD) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por várias anormalidades congênitas que levam a retardo de crescimento pré e pós natal, microcefalia e alterações faciais, que incluem uma ampla variedade de deformidades oftalmológicas externas e intraoculares. Os achados oculares característicos, presentes em cerca de 20% dos pacientes, incluem estrabismo, ptose palpebral, inflamações crônicas dos canais lacrimais, blefarofimoses, fenda palpebral diminuída, hipertelorismo, telecanto, epicanto e má formações de disco óptico e retina
O diagnóstico é clínico de exclusão.

Objetivos

Relatar caso de achados oftalmológicos em paciente portador de SD.

Delineamento e Métodos

Relato de Caso

Resultados

M.D.S., 11 anos, portador de Sindrome de Dubowitz e hidrocefalia, encaminahdo para avaliação oftalmológica, pela equipe da neurologia.
Negava queixas visuais. Mãe referia que paciente apresentava dificuldade escolar.
Ao exame, observados implantação baixa dos pavilhões auriculares, nariz em sela e face triangular. Apresentava microftalmia e blefarofimose associada a epicanto. Movimentação extraocular preservada. Sob ciclopegia, paciente atingiu acuidade visual de 20/30, na tabela de Snellen, bilateral com correção de +3.75 esférico em olho direito e +4.25 -0.75 180° em olho esquerdo. Exame biomicroscopico e mapeamento de retina sem alterações.
Optada pela prescrição de óculos e seguimento semestral em conjunto com a equipe de origem.

Conclusões/Considerações Finais

No caso relatado, o paciente apresenta alterações oftalmológicas típicas da síndrome, como blefarospasmo e epicanto, associadas às alterações sistêmicas que auxiliaram no diagnóstico da SD, após exclusão de outras causas.
Hoje, sabe-se que a SD não é uma síndrome tão rara quando se acreditava, sendo relevante o número de casos subdiagnosticados.
Levando em conta a a prevalência de alterações oftalmológicas, esses pacientes devem ser regularmente avaliados por especialista de forma completa, com exame externo, refracional, biomicroscópico, de fundo de olho, ortóptico e através de exames complementares quando necessários.
Cabe a qualquer profissional de saúde, incluindo oftalmologistas, a responsabilidade de, ao menos, suspeitar clínicamente da SD em pacientes que apresentem os achados característicos, dando-se seguimento a investigações e acompanhamento terapêutico.

Palavras-chave

Sindrome de Dubowitz, Oftalmopediatria

Área

OFTALMOPEDIATRIA E ESTRABISMO